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儿童遗传性肾脏病诊断不再难,许昌人才网

发布时间:2019/08/21 点击量:

“国际上新英格兰医学杂志等学术刊物发表过欧美人群肾脏病的致病基因谱系研究,但始终缺乏中国大样本人群的研究报道。”本研究通讯作者之一、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授表示,该研究首批数据由23家联盟单位共同完成。这项工作对我国遗传及罕见肾脏凯发娱乐ag真人疾病实现“精准诊疗”具有重要的意义。

遗传性肾脏疾病包括先天性肾脏及尿路畸形、肾小球疾病、肾小管疾病和代谢性疾病、纤毛病、肾结石等,是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一。

从尿液筛查到超声,绘制首份病基因谱

在本次研究中,42.1%的患儿明确了致病基因的突变位点诊断。研究团队采用与国际接轨的遗传性肾脏病的最新分类方法,通过表型与基因型交互验证的数据分析方法,大大提高了儿童遗传性肾脏病的分子诊断阳性率。在激素耐药型肾病综合征、纤毛病、先天性肾脏及尿路畸形、肾小管疾病/肾结石及不明原因肾功能衰竭的五大类疾病中,分子诊断率分别为29.1%、61.4%、17.0%、62.3%及23.9%。致病基因图谱公布后,改变了临床工作者对我国儿童遗传性肾脏病诊断难度大、救治手段匮乏的观念。

本研究第一作者,国家自然科学基金委优秀青年基金获得者饶佳教授举例道:“本研究中我们在全国不同地区分别诊断发现了16例ADCK4致病基因突变造成的肾病综合征或蛋白尿及不明原因肾衰的患儿。针对该基因突变导致的辅酶Q10代谢缺陷,给予辅酶Q10大剂量口服治疗,在疾病早期获得分子诊断的小年龄患儿中有效控制了蛋白尿进展,摆脱了激素和免疫抑制剂等治疗;而由于延误诊断已进入尿毒症的患儿,已有5人通过肾移植成功获治。


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